Neurodegenerative

Η ταχεία ανάπτυξη της γενετικής τεχνολογίας και οι εξελίξεις στις βιοϊατρικές επιστήμες τα τελευταία χρόνια έδωσε ώθηση στη μοριακή διάγνωση και ταξινόμηση πολλών νοσημάτων. Η ανακάλυψη νέων παθογονικών μεταλλάξεων, η διαλεύκανση παθογενετικών μηχανισμών και η σύγχρονη γενετική ανάλυση, έχουν ανοίξει νέους δρόμους στην «προσυμπτωματική» έγκαιρη διάγνωση, στην πρώιμη παρέμβαση και στις νέες θεραπευτικές εξατομικευμένες προσεγγίσεις στα νευροεκφυλιστικά νοσήματα (ManriquedeLara, etal, 2018).

Πλέον, η αυξημένη διαθεσιμότητα των αξιόπιστων γενετικών ελέγχων σε σχετικά χαμηλές τιμές σε σχέση με τα προηγούμενα χρόνια, τους καθιστά όλο και πιο συχνούς στην κλινική πρακτική (Ramani, & Saviane, 2010). Ως αποτέλεσμα, αυτό δημιουργεί σύνθετα ηθικά, νομικά, ψυχοσυναισθηματικά και κοινωνικά ζητήματα τα οποία οδηγούν σε μια όλο και πιο επιτακτική ανάγκη για περισσότερη πληροφόρηση στη νευροεκφυλιστική γενετική, όπως για παράδειγμα η Γενετική Συμβουλευτική (ΓΣ) (Lewis, & Vassos, 2017).

To National Society of Genetic Counselors (NSGC) το 2006, ανέπτυξε τον ακόλουθο ορισμό της ΓΣ: Η ΓΣ είναι η διαδικασία που βοηθά τους ανθρώπους να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές επιπτώσεις της γενετικής πληροφορίας μιας νόσου. Αυτή η διαδικασία ενσωματώνει τα ακόλουθα:

- Ερμηνεία οικογενειακού και ιατρικού ιστορικού για την εκτίμηση της πιθανότητας ύπαρξης ή επανεμφάνισης της νόσου.

- Εκπαίδευση σχετικά με τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου, τον γενετικό έλεγχο, την πρόληψη, τη διαχείριση, τους υφιστάμενους πόρους και την έρευνα που έχει γίνει μέχρι τώρα.

- Συμβουλευτική για την προώθηση επιλογών και τη λήψη αποφάσεων που θα βασίζονται στην σωστή και πλήρη ενημέρωση, καθώς και εναλλακτικών επιλογών για την αντιμετώπιση πιθανών προβλημάτων και την παροχή συμβουλών για την επιλογή της προσφορότερης λύσης και την προσαρμογή στον κίνδυνο ή την νέα συνθήκη.

Με άλλα λόγια αποτελεί μια διαδικασία παροχής πληροφοριών, ενημέρωσης και στήριξης ατόμων που πάσχουν ή που βρίσκονται σε κίνδυνο εμφάνισης ενός κληρονομικού νοσήματος και εμπεριέχει πληροφορίες σχετικά με: την κλινική εικόνα του νοσήματος και την πρόγνωσή του, τη διαγνωστική διερεύνηση και αξιολόγηση των διαγνωστικών εξετάσεων, τις θεραπευτικές δυνατότητες που προβλέπονται ανάλογα με την ασθένεια, τον κίνδυνο επανεμφάνισης και την πρόληψη (Rantanen, etal, 2008). Η διαδικασία έχει σκοπό να βοηθήσει τους ασθενείς και τις οικογένειες να διαχειριστούν το στίγμα και να μειώσουν την αδικαιολόγητη αισιοδοξία ή απαισιοδοξία σχετικά με τα γενετικά ευρήματα.

Η διαδικασία της γενετικής συμβουλευτικής παρέμβασης, συνίσταται συνήθως από τα εξής βήματα:

1. Λήψη λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού του ασθενούς, σχεδιασμός οικογενειακού δένδρου και αντικειμενική φυσική εξέταση.

2. Ενημέρωση για διενέργεια γενετικού ελέγχου στις περιπτώσεις που κρίνεται απαραίτητος και των επιπτώσεων των αποτελεσμάτων αυτού στο οικογενειακό περιβάλλον. Στα νοσήματα που κληρονομούνται κατά Mendel γίνεται και εκτίμηση κινδύνου για την οικογένεια.

3. Διεξαγωγή του ελέγχου και διαγνωστική διαδικασία. Σε περίπτωση που δεν διαπιστωθεί με τις υπάρχουσες μεθόδους και εξετάσεις ειδική διάγνωση τότε θα επαναπρογραμματιστεί ένας έλεγχος σε εύλογο χρόνο. Σε περίπτωση διάγνωσης και κινδύνου επανεμφάνισης του νοσήματος, ακολουθείται εξατομικευμένη ενημέρωση με κύριο στόχο τη μετάφραση των επιστημονικών γνώσεων της γενετικής σε πρακτικές πληροφορίες, με παράλληλη ψυχολογική υποστήριξη, ακολουθώντας διεπιστημονική προσέγγιση.

Πολλά Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα (ΝΝ) έχουν κληρονομική αιτιολογία, εκ των οποίων πιο συχνά εφαρμόζεται η ΓΣ παρέμβαση στη Nόσο Alzheimer και στις άλλες μορφές άνοιας, στη Nόσο Huntington, Nόσο Parkinson, στη Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (ALS) και στις πριονογενείς ασθένειες (prion diseases) (Roberts, etal, 2020). Μέχρι τώρα, ένας περιορισμένος αριθμός μελετών εστιάζει στη ΓΣ για την κληρονομική μορφή της άνοιας, σε σύγκριση με το μεγάλο αριθμό βιβλιογραφικών αναφορών που επικεντρώνονται στη νόσο του Huntington (HD) και, πιο πρόσφατα, στην πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS). Όπως συνιστάται από τις τρέχουσες κατευθυντήριες γραμμές για την Νόσο Alzheimer και τις άλλες κληρονομικές άνοιες, η ΓΣ πρέπει πάντα να προηγείται των γενετικών ελέγχων για την αποφυγή αρνητικών αποτελεσμάτων, τόσο στα άτομα που επηρεάζονται όσο και στους υγιείς συγγενείς που κινδυνεύουν (Goldman, etal, 2011).

Το Πανελλήνιο Ινστιτούτο Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων έχει την δυνατότητα παροχής υπηρεσιών Γενετικής Συμβουλευτικής. Για περισσότερες πληροφορίες απευθυνθείτε στο τηλέφωνο επικοινωνίας.

Οι παραπάνω πληροφορίες είναι απλώς ενδεικτικές και προέρχονται από την σχετική βιβλιογραφία . Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να θεωρηθεί ότι  υποκαθιστούν τις πληροφορίες που μπορεί να σας παρέχει ο γιατρός σας, ο οποίος είναι ο καταλληλότερος για να σας ενημερώσει σχετικά με τη νόσο, αλλά και τη θεραπευτική αντιμετώπιση της.